Kategoria: Genetyka BRCA
Mutacje BRCA1/BRCA2, test genetyczny, profilaktyka, zespół Lyncha
-
Zespół Lyncha a rak endometrium — kiedy podejrzewać dziedziczność
Zespół Lyncha (HNPCC) bywa kojarzony z rakiem jelita grubego, ale u kobiet to często rak endometrium jest pierwszym sygnałem dziedzicznego obciążenia. Kiedy podejrzewać, jakie…
-
Monitoring kobiet z mutacją BRCA bez objawów raka — co i kiedy badać
Schemat monitoringu nosicielek BRCA bez objawów: MRI piersi od 25 r.ż., mammografia od 30 r.ż., TVS + CA-125 od 30–35 r.ż. (z ograniczeniami UKCTOCS),…
-
Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (RRSO) — kiedy, w jakim wieku, konsekwencje
RRSO obniża ryzyko raka jajnika u nosicielek BRCA o 80–95%. BRCA1: 35–40 r.ż., BRCA2: 40–45 r.ż. Opisuję zabieg, protokół SEE-FIM, menopauzę chirurgiczną i HTZ…
-
Mastektomia profilaktyczna przy BRCA — jak kobiety podejmują tę decyzję
Mastektomia profilaktyczna obniża ryzyko raka piersi u nosicielek BRCA1/2 o około 90%. Opisuję zakres zabiegu (skin-sparing, nipple-sparing), opcje rekonstrukcji (implant, DIEP), wiek decyzji i…
-
Pierwsza wizyta w poradni genetyki onkologicznej — co przygotować, czego się spodziewać
Pierwsza wizyta w poradni genetyki onkologicznej to wywiad, drzewo rodowodowe i ocena ryzyka, nie automatyczny test BRCA. Opisuję, co zabrać, czego się spodziewać i…
-
Test BRCA na NFZ — kto kwalifikuje się do badania genetycznego i jak wygląda procedura
Test BRCA nie jest badaniem populacyjnym. Opisuję, kogo kwalifikuje się do badań genetycznych BRCA1 i BRCA2, jak wygląda ścieżka NFZ, kiedy prywatnie ma sens…
-
Mutacja BRCA1 i BRCA2 — co naprawdę zwiększa ryzyko i jak rozmawiać z rodziną
Mutacja BRCA1 i BRCA2 to nie wyrok, ale konkretne ryzyko, które trzeba rozumieć spokojnie. Opisuję, czym są te geny, jakie liczby ryzyka stoją za…
-
Konferencja #oBRaCAmy na plus – czyli co można zrobić, by przedłużać życie kobiet z rakiem jajnika
Nadzieja i siła to zjawiska, które towarzyszą chorym praktycznie we wszystkich jednostkach chorobowych, zwłaszcza w nowotworowych. Rak jajnika od dekad kojarzony jest z przygnebiającymi statystykami…
-
Konferencja #oBRaCAmy na plus – czyli co można zrobić, by przedłużać życie kobiet z rakiem jajnika
Diagnoza raka jajnika to niezwykle trudny moment, kiedy pacjentka musi zebrać w sobie siły na rozpoczęcie walki z tym nierównym przeciwnikiem
