Genetyka BRCA

Mastektomia profilaktyczna przy BRCA — jak kobiety podejmują tę decyzję

Anna Skrzypczak · · 5 min czytania
Kobieta rozważająca mastektomię profilaktyczną

W naszej koalicji rozmawiam z kobietami, które kilka miesięcy wcześniej dostały wynik testu BRCA. Niemal wszystkie zadają to samo pytanie: „czy mam usuwać piersi”. Pamiętam pacjentkę z grupy wsparcia, lat 34, dwójka dzieci, mama zmarła na raka piersi w wieku 41 lat. Po wyniku BRCA1 dostała w poradni genetycznej kartkę z trzema opcjami: monitoring MRI i mammografia, mastektomia profilaktyczna z rekonstrukcją, mastektomia bez rekonstrukcji. Trzy zdania na A4 i pytanie „co Pani wybiera”. Decyzję podjęła pół roku później — po dwóch konsultacjach onkologicznych, jednej psychologicznej i kilkunastu rozmowach w grupie wsparcia. Mastektomia profilaktyczna obniża ryzyko raka piersi u nosicielek BRCA1/2 o około 90 procent[1]. To jedna z najmocniejszych liczb w prewencji onkologicznej u kobiet z mutacją.

Nie jestem lekarką. Jestem koordynatorką treści Koalicji dla Życia i sama jestem z rodziny z BRCA1 — moja mama zmarła na raka jajnika. Tekst poniżej to streszczenie wytycznych NCCN 2024 i rozmów z onkologami współpracującymi z Koalicją, nie własna rekomendacja. Decyzja należy do Ciebie i Twojej poradni genetyki onkologicznej oraz chirurga onkologa.

Skąd ta liczba 90 procent

Skumulowane ryzyko raka piersi u nosicielek BRCA1 do 80. roku życia ocenia się na około 72 procent, u nosicielek BRCA2 na około 69 procent[2]. Dla porównania w populacji ogólnej to około 12 procent. Po obustronnej mastektomii profilaktycznej (z usunięciem także tkanki gruczołowej spod brodawki w wersjach oszczędzających) redukcja ryzyka raka piersi sięga 90–95 procent. Ryzyko nie spada do zera, bo zawsze pozostaje śladowa ilość tkanki gruczołowej w okolicy fałdu podpiersiowego i pachy.

W analizie Domchek i wsp. z 2010 roku wykazano, że u nosicielek BRCA po profilaktycznej mastektomii nie zaobserwowano zgonów z powodu raka piersi w okresie obserwacji, podczas gdy w grupie monitorowanej zachorowania były[3]. Ta praca jest jednym z fundamentów dzisiejszej rekomendacji NCCN, która stawia mastektomię profilaktyczną jako równoprawną opcję obok monitoringu.

Zakres zabiegu — co właściwie się usuwa

W praktyce nosicielki BRCA mają dziś do wyboru dwa warianty oszczędzające:

  • Mastektomia oszczędzająca skórę (skin-sparing) — usuwa się gruczoł piersiowy, brodawkę i otoczkę, zachowuje kopertę skórną. Pod skórą tej samej operacji wszczepia się ekspander lub implant albo własną tkankę (płat).
  • Mastektomia oszczędzająca brodawkę (nipple-sparing) — zachowuje się skórę, brodawkę i otoczkę. Gruczoł usuwa się przez cięcie w fałdzie podpiersiowym, bocznie albo wokół otoczki. Efekt kosmetyczny jest najbliższy własnej piersi, ale brodawka traci czucie i nie spełnia już funkcji laktacyjnej. NCCN dopuszcza ten wariant u nosicielek BRCA, jeśli warunki anatomiczne pozwalają (umiarkowana wielkość piersi, brak opadu trzeciego stopnia, brak palenia).

Mastektomia całkowita bez rekonstrukcji to trzecia opcja — wybierają ją niektóre kobiety, którym nie zależy na rekonstrukcji albo które chcą uniknąć drugiej operacji. Po stronie kosmetycznej można później rozważyć protezę zewnętrzną w bieliźnie.

Rekonstrukcja — implant czy własna tkanka

Najczęstsze opcje, o których słyszę w grupach wsparcia:

Metoda Krótki opis Liczba operacji
Ekspander → implant Najpierw ekspander tkankowy, stopniowe rozprężanie, po kilku miesiącach wymiana na docelowy implant silikonowy Zwykle 2 etapy
Implant jednoetapowy Implant wszczepiony razem z mastektomią, czasem z siatką (matryca skórna) 1 etap
DIEP Płat z dolnej części brzucha — pobiera się skórę i tłuszcz z naczyniami, mięsień brzucha zostaje na miejscu 1 dłuższa operacja
TRAM Starszy wariant — z częścią mięśnia prostego brzucha, dziś rzadziej 1 operacja
Bez rekonstrukcji Tylko mastektomia, plus ewentualnie proteza zewnętrzna 1 operacja

Rekonstrukcja jednoczasowa (czyli w tej samej operacji co mastektomia) jest dziś standardem u nosicielek BRCA, jeśli pacjentka jej chce — wytyczne PTGO i polskich towarzystw chirurgii onkologicznej rekomendują takie podejście. W rzadszych sytuacjach (palenie, ciężka cukrzyca, planowana radioterapia w innej lokalizacji) chirurg może odradzić jednoczasową rekonstrukcję na rzecz odroczonej.

Wiek decyzji — kiedy kobiety to robią

Większość nosicielek BRCA, które decydują się na mastektomię profilaktyczną, robi to między 30. a 45. rokiem życia — najczęściej po zakończeniu prokreacji i karmienia piersią. NCCN nie podaje sztywnej dolnej granicy wieku — pisze o „indywidualnej dyskusji ryzyko–korzyść po 25. roku życia”. W praktyce poradnie w Polsce rzadko operują 25-latki, częściej proponuje się w tym wieku monitoring i powrót do tematu po 30.

Z grupy wsparcia znam co najmniej kilka kobiet po profilaktycznej mastektomii — żadna nie żałuje, choć decyzja nie była łatwa. Najczęstsze zdanie, które słyszę od nich rok po operacji: „odzyskałam kontrolę”. Drugie najczęstsze: „nie boję się każdej kontroli MRI tak jak wcześniej”.

Strona psychologiczna — czego nie widać na statystyce

Mastektomia, nawet profilaktyczna, jest poważną decyzją psychologiczną. Pierś niesie znaczenie cielesności, kobiecości, intymności, karmienia. W polskich ośrodkach referencyjnych pakiet onkologiczny obejmuje konsultację psychoonkologiczną przed operacją — i bardzo zachęcam do skorzystania, nawet jeśli wydaje się „niepotrzebna”. W tej rozmowie nie chodzi o przekonywanie do operacji ani odwodzenie — chodzi o uporządkowanie własnych powodów. Niektóre kobiety potrzebują kilku miesięcy między pierwszą konsultacją chirurgiczną a samą operacją. Pośpiech tu nie pomaga.

Ośrodki referencyjne i NFZ

Mastektomia profilaktyczna u nosicielki BRCA w Polsce jest świadczeniem w ramach pakietu onkologicznego (karta DiLO nie jest tu wymagana — to profilaktyka, nie leczenie raka), wykonywana w ośrodkach z doświadczeniem w chirurgii onkologicznej piersi i rekonstrukcjach. Listę takich ośrodków prowadzą wojewódzkie konsultanty w dziedzinie chirurgii onkologicznej i Krajowa Sieć Onkologiczna. Dobrym pytaniem do chirurga jest: ile tego typu operacji wykonuje rocznie, czy zespół ma chirurga plastyka w stałej obsadzie i jaki ma odsetek powikłań (martwica skóry, infekcja, utrata implantu).

Alternatywa — monitoring MRI i mammografia

Mastektomia profilaktyczna nie jest jedynym wyjściem. NCCN i PTGO uznają monitoring za równoprawną opcję u nosicielek BRCA — pisałam o tym osobno (monitoring nosicielek BRCA — co i kiedy badać). Monitoring nie zmniejsza ryzyka zachorowania, zmniejsza ryzyko, że rak zostanie wykryty w stadium zaawansowanym. Dla części kobiet to wystarcza. Dla części nie.

Najczęstsze nieporozumienia

  • „Po mastektomii ryzyko spada do zera” — nie, spada o około 90 procent. Resztkowa tkanka gruczołowa w okolicy fałdu podpiersiowego i pachy zawsze pozostaje.
  • „Mastektomia oszczędzająca brodawkę jest niebezpieczna dla nosicielek BRCA” — wieloośrodkowe analizy z ostatniej dekady pokazują, że ryzyko raka brodawki po nipple-sparing u nosicielek jest bardzo niskie i wytyczne NCCN dopuszczają ten wariant.
  • „Trzeba decydować od razu po wyniku testu BRCA” — nie, decyzja jest planowa. Kilka miesięcy na konsultacje (chirurg, plastyk, psychoonkolog, ewentualnie ginekolog onkologiczny w sprawie RRSO) to standard.
  • „Po mastektomii nie można już karmić piersią kolejnego dziecka” — to prawda. Dlatego większość kobiet odkłada decyzję na okres po zakończeniu prokreacji.
  • „Mastektomia profilaktyczna leczy ryzyko raka jajnika” — nie, raka piersi tak, raka jajnika nie. Profilaktyką raka jajnika u nosicielek BRCA jest profilaktyczna adneksektomia (RRSO).

Co powiedzieć w poradni

Trzy pytania, które dobrze zadać na konsultacji chirurgicznej:

  1. Czy w moim przypadku możliwa jest mastektomia oszczędzająca brodawkę i jaką rekonstrukcję Pan/Pani rozważa.
  2. Ile mastektomii profilaktycznych u nosicielek BRCA wykonujecie rocznie i jaki jest odsetek powikłań.
  3. Czy pakiet operacji obejmuje konsultację psychoonkologiczną przed i po — i czy mogę poprosić o drugą opinię w innym ośrodku.

Nie jestem lekarką. Decyzję o mastektomii profilaktycznej podejmuje się w poradni genetyki onkologicznej i u chirurga onkologa, najlepiej w ośrodku referencyjnym Krajowej Sieci Onkologicznej. Ten tekst ma porządkować wiedzę przed konsultacją — nie ma jej zastępować.

Źródła

  1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment — Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024.
  2. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. PMID: 28632866.
  3. Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, et al. Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality. JAMA. 2010;304(9):967-975. PMID: 20810374.

Źródła

  1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment — Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024.
  2. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. (PMID: 28632866)
  3. Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, et al. Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality. JAMA. 2010;304(9):967-975. (PMID: 20810374)
Visited 2 times, 1 visit(s) today
InformacjaArtykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje porady medycznej. W przypadku niepokojących objawów lub diagnozy onkologicznej skonsultuj się z lekarzem ginekologiem lub onkologiem ginekologicznym. Koalicja dla Życia — od ponad dekady wspieramy kobiety i ich rodziny w zmaganiach z nowotworami narządu rodnego.