Pytanie o test BRCA pojawia się w naszej Koalicji w dwóch sytuacjach: kobieta dostała właśnie diagnozę raka piersi lub jajnika i chce wiedzieć, czy w grze jest mutacja, albo — znacznie częściej — ktoś z rodziny chorował i kobieta chce sprawdzić, czy sama dziedziczy ryzyko. Test BRCA nie jest badaniem populacyjnym i nie każda osoba, która o niego poprosi, dostanie skierowanie. Opisuję, kto kwalifikuje się według wytycznych, jak wygląda ścieżka NFZ i czym różni się ona od oferty prywatnej.
Kogo kwalifikuje się do testu BRCA
Wytyczne NCCN 2024 “Genetic/Familial High-Risk Assessment” i polskie rekomendacje PTGO wymieniają m.in. następujące wskazania:
- własna diagnoza raka piersi przed 50 r.ż.;
- własna diagnoza raka jajnika, jajowodu lub pierwotnego raka otrzewnej w dowolnym wieku;
- własna diagnoza raka piersi potrójnie ujemnego (TNBC) przed 60 r.ż. lub raka piersi obustronnego;
- krewna I° (matka, siostra, córka) z rakiem piersi rozpoznanym przed 50 r.ż.;
- dwie lub więcej krewnych z rakiem piersi w rodzinie po jednej linii;
- krewna z rakiem jajnika w dowolnym wieku;
- krewny mężczyzna z rakiem piersi;
- rak trzustki w bliskiej rodzinie z dodatkowymi nowotworami BRCA-związanymi;
- znana mutacja BRCA1 lub BRCA2 w rodzinie — najsilniejsze i najprostsze wskazanie do testu ukierunkowanego.
Decyzję podejmuje poradnia genetyki onkologicznej w trakcie wywiadu i oceny rodowodu. Samą listę wskazań czytamy jako sito — nie każdy, kto się w niej znajdzie, będzie zakwalifikowany do pełnego sekwencjonowania od razu. Więcej o tym, jak ta kwalifikacja wygląda, piszę w tekście o pierwszej wizycie w poradni.
Skierowanie i ścieżka NFZ
Ściężka NFZ w ogromnym uproszczeniu wygląda tak:
- Skierowanie do poradni genetycznej — wystawia onkolog, ginekolog, ginekolog-onkolog albo lekarz rodzinny, jeśli widzi spełnione kryteria wywiadu rodzinnego.
- Pierwsza wizyta w poradni — wywiad, drzewo rodowodowe trzech pokoleń, ocena ryzyka, kwalifikacja do testu.
- Pobranie materiału — krew z żyły lub (rzadziej) wymaz z policzka. Materiał jedzie do laboratorium genetycznego we współpracy z poradnią.
- Wynik — czas oczekiwania w praktyce 2–4 miesiące, czasem dłużej. Wynik jest wydawany przez poradnię, nie przez laboratorium.
- Druga wizyta — interpretacja wyniku z genetykiem klinicznym, plan opieki, edukacja krewnych.
W praktyce NFZ na pierwszym etapie często sprawdza się panel kilku najczęstszych polskich mutacji założycielskich BRCA1 (m.in. 5382insC, C61G, 4153delA). Jeśli wynik jest ujemny, a wywiad rodzinny mocny lub diagnoza własna sugeruje BRCA, kolejnym krokiem jest pełne sekwencjonowanie BRCA1 i BRCA2. To podejscie etapowe mieści się w finansowaniu publicznym.
Prywatnie — panel HBOC i co to w ogóle znaczy
Prywatna oferta jest szersza i szybsza, ale droższa i nie zawsze potrzebna. W praktyce mamy trzy poziomy:
- Panel kilku polskich mutacji założycielskich BRCA1 — najtańszy, w cenie ok. 200–400 zł. Wykrywa najczęstsze warianty w populacji polskiej, ale nie wyklucza innych mutacji BRCA1 ani żadnej w BRCA2.
- Pełne sekwencjonowanie BRCA1 i BRCA2 (NGS, z analizą dużych rearanżacji MLPA) — ok. 600–1500 zł.
- Panel HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) — 30–100 genów obejmujących m.in. BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53, PTEN, CDH1, a w panelach szerszych także geny zespołu Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Cena 1500–2500 zł.
Co wybrać? To pytanie do genetyka klinicznego, nie do strony internetowej. Panel HBOC ma sens m.in. wtedy, gdy wywiad rodzinny jest mieszany (rak piersi, jajnika, ale i jelita grubego, endometrium), bo wykryje też warianty poza BRCA. Sam BRCA1/2 wystarczy, gdy w rodzinie jest znana mutacja BRCA — wtedy bada się wprost tę konkretną zmianę (test ukierunkowany, najszybszy i najtańszy).
Test BRCA — cena prywatnie i co tak naprawdę kupujemy
Pacjentki często pytają o test BRCA, cenę prywatną i o to, czy lepiej zapłacić, niż czekać cztery miesiące na NFZ. Odpowiedź brzmi: to zależy, po co. Jeśli kobieta ma świeżą diagnozę raka jajnika, wynik BRCA może wpłynąć na kwalifikację do leczenia podtrzymującego inhibitorem PARP — wtedy szybkość ma znaczenie, a koszt testu często pokrywa ośrodek onkologiczny w ramach ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej. Jeśli kobieta jest zdrowa i pyta o własne ryzyko — czas oczekiwania na NFZ nie zmienia jej sytuacji klinicznej, a oszczędza wydatku 1500–2500 zł.
Ważna uwaga: test wykonany prywatnie też trafia do poradni genetycznej do interpretacji. Sam PDF z laboratorium z wpisem “wykryto wariant” to nie jest diagnoza. To dane, które genetyk kliniczny czyta razem z rodowodem.
Co dostaję w wyniku — i czego w nim nie ma
Wynik to dokument z opisem znalezionych wariantów, ich klasyfikacją ACMG (od 1 do 5: łagodny, prawdopodobnie łagodny, VUS, prawdopodobnie patogenny, patogenny) i interpretacją kliniczą. Więcej o tym co to znaczy w praktyce piszę w pillarze o BRCA1 i BRCA2. Trzy zasady, które powtarzam pacjentkom Koalicji:
- VUS nie kwalifikuje do operacji profilaktycznych ani do inhibitorów PARP. To zmienna o nieznanym znaczeniu, która może zmienić status za kilka lat.
- Wynik ujemny w panelu kilku mutacji założycielskich nie wyklucza mutacji BRCA — wyklucza tylko te konkretne warianty. Przy mocnym wywiadzie rodzinnym kolejnym krokiem jest pełne sekwencjonowanie.
- Wynik dodatni dotyczy także krewnych I° — to pierwszy moment, w którym pora pomyśleć o rozmowie z siostrą, córką, bratem, ojcem.
O czym pomyśleć zanim pojadę na pierwszą wizytę
Jedno zdanie, które w naszej Koalicji powtarzamy: nie planuj decyzji medycznych, dopóki nie usłyszysz wyniku od genetyka. Druga rzecz: zbierz to, co masz — imiona krewnych, ich choroby, wiek diagnoz, wiek śmierci. Trzecia: nie bój się zapytać w poradni, czy w Twojej sytuacji bardziej sens ma panel mutacji założycielskich, czy pełne sekwencjonowanie, czy panel HBOC. Genetyk klinicze odpowiedzą konkretnie, a wybory te różnią się między rodzinami.
Referencje
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024.
- Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej. Rekomendacje dotyczące diagnostyki i postępowania w nowotworach narządu rodnego.
- ESMO Clinical Practice Guideline. Hereditary breast and ovarian cancers, 2023 update.
Źródła
- NCCN Guidelines. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024.
- PTGO. Rekomendacje dotyczące diagnostyki i postępowania w nowotworach narządu rodnego.
- ESMO Clinical Practice Guideline. Hereditary breast and ovarian cancers, 2023 update.
