Spis treści
W grupach wsparcia nosicielek BRCA, które nie zdecydowały się jeszcze na profilaktyczne operacje, najczęściej powtarza się jedno zdanie: „mam wrażenie, że żyję od badania do badania”. W lutym MRI piersi, w czerwcu mammografia, między nimi USG, w grudniu TVS i CA-125, a w międzyczasie samobadanie. Pamiętam pacjentkę z grupy, która powiedziała wprost: „monitoring sam w sobie jest obciążeniem psychicznym, dlatego po urodzeniu drugiego dziecka pójdę na RRSO — zamiast bać się dwa razy w roku, wolę jedną decyzję”. Tak też wiele nosicielek BRCA to widzi: monitoring jako poczekalnia, nie jako cel sam w sobie.
Nie jestem lekarką. Jestem koordynatorką treści Koalicji dla Życia, w mojej rodzinie jest BRCA1 i sama jestem w monitoringu. Tekst poniżej streszcza wytyczne NCCN 2024 dla nosicielek BRCA1/2 bez objawów raka i bez wykonanej chirurgii profilaktycznej. Indywidualny schemat ustala poradnia genetyki onkologicznej.
Pierś — schemat NCCN
| Badanie | Wiek startu | Częstotliwość |
|---|---|---|
| Samobadanie piersi | od 18. roku życia | co miesiąc |
| Badanie kliniczne piersi (lekarz) | od 25. roku życia | co 6 miesięcy |
| MRI piersi z kontrastem | od 25. roku życia | co rok |
| Mammografia | od 30. roku życia | co rok |
| USG piersi | uzupełniająco | indywidualnie |
Najczęściej w polskich poradniach MRI i mammografię rozkłada się na pół roku przesunięcia: MRI w lutym, mammografia w sierpniu — żeby co pół roku coś sprawdzało pierś. NCCN nie rekomenduje mammografii u nosicielek BRCA przed 30. rokiem życia, bo promieniowanie jonizujące w młodej, dynamicznej tkance gruczołowej u kobiety z mutacją naprawy DNA może podnosić ryzyko zamiast je obniżać. Dlatego między 25. a 30. rokiem życia stosuje się głównie MRI (które nie używa promieniowania).
Jajnik — TVS i CA-125, ale ze świadomością ograniczeń
Standardowo NCCN i PTGO wskazują:
- USG przezpochwowe (TVS) co 6 miesięcy od 30.–35. roku życia,
- CA-125 we krwi co 6 miesięcy od 30.–35. roku życia.
Tu trzeba być uczciwym co do ograniczeń. Badanie UKCTOCS (UK Collaborative Trial of Ovarian Cancer Screening) z 2021 roku, na 200 tysiącach kobiet w populacji ogólnej z 16-letnim follow-upem, NIE wykazało, że przesiewowe TVS i CA-125 zmniejszają śmiertelność z powodu raka jajnika[1]. To badanie nie dotyczyło bezpośrednio nosicielek BRCA, ale realnie zmieniło sposób, w jaki onkolodzy ginekologiczni mówią pacjentkom o monitoringu jajnika: „robimy to, ale podstawą jest świadomość objawów i decyzja o RRSO w odpowiednim wieku, a nie wiara, że samo badanie ratuje życie”.
W praktyce: TVS + CA-125 robi się dlatego, że czasem coś znajdują, ale dla nosicielki BRCA głównym narzędziem prewencji raka jajnika jest RRSO w odpowiednim wieku, a nie sam monitoring.
Edukacja objawowa — co kobieta musi sama umieć rozpoznać
Skoro monitoring jajnika ma ograniczenia, równie ważna jest edukacja objawowa. Objawy raka jajnika, które powinny zaprowadzić do ginekologa bez czekania na zaplanowane USG, to:
- Stałe wzdęcie brzucha, uczucie pełności po małym posiłku (early satiety), które utrzymuje się ponad 2–3 tygodnie.
- Stały ból w miednicy lub podbrzuszu.
- Nagła zmiana rytmu wypróżnień lub częstotliwości moczu bez wyraźnej przyczyny.
- Nieuzasadniony spadek masy ciała.
Pisałam o tym osobno (rak jajnika — objawy, których nie wolno zlekceważyć). Dla nosicielki BRCA próg czujności jest niższy niż dla populacji ogólnej — co u kobiety bez mutacji można obserwować 4 tygodnie, u nosicielki sprawdza się szybciej.
Trzustka — tylko w wybranych przypadkach BRCA2
U nosicielek BRCA2 ryzyko raka trzustki jest podwyższone w porównaniu z populacją, choć w wartościach bezwzględnych pozostaje niskie. NCCN proponuje rozważenie nadzoru obrazowego (rezonans MRCP albo endoskopowe USG — EUS) od 50. roku życia, ale tylko jeśli w wywiadzie rodzinnym był rak trzustki u krewnego pierwszego stopnia. Jeśli nie było raka trzustki w rodzinie, NCCN nie rekomenduje rutynowego nadzoru trzustki u nosicielek BRCA2 — bo dane o korzyściach przesiewu w tej grupie są dziś ograniczone.
Mężczyźni z BRCA — też mają monitoring
O tym mówi się rzadziej, a to ważne dla rodzin. Mężczyzna nosiciel BRCA2 ma podwyższone ryzyko raka prostaty (i raka piersi — tak, mężczyźni też). NCCN zaleca u nosicieli BRCA2:
- PSA roczne od 40. roku życia.
- Coroczne badanie kliniczne piersi przez lekarza od 35. roku życia.
- Świadomość zmian skórnych — u nosicieli BRCA2 podwyższone ryzyko czerniaka.
U nosicieli BRCA1 dane co do raka prostaty są słabsze, ale PSA roczne od 40. roku życia również jest rozważane.
Najczęstsze nieporozumienia
- „Skoro robię MRI co rok, mam pewność, że nie zachoruję” — nie. Monitoring nie zmniejsza ryzyka zachorowania, zmniejsza ryzyko, że nowotwór zostanie wykryty w stadium zaawansowanym. Różnica subtelna, ale bardzo istotna w rozmowie z poradnią.
- „Mammografia jest dla nosicielek BRCA niebezpieczna w każdym wieku” — nie po 30. roku życia. Przed 30. faktycznie unika się mammografii u nosicielek (promieniowanie + dynamiczna tkanka gruczołowa), ale po 30. NCCN ją rekomenduje obok MRI.
- „CA-125 to test, który wykryje raka jajnika we wczesnym stadium” — nie jest niezawodny. CA-125 bywa podwyższony w mięśniakach, endometriozie, infekcjach miednicy, ciąży. A z drugiej strony bywa prawidłowy w 50 procent wczesnych raków jajnika. Dlatego edukacja objawowa jest ważniejsza niż uspokojenie się prawidłowym CA-125.
- „Jak zacznę monitoring, to do końca życia” — nie. Monitoring zmienia się po profilaktycznych operacjach. Po mastektomii profilaktycznej znika MRI piersi (zostaje badanie kliniczne). Po RRSO znika TVS i CA-125. Pozostaje to, co dotyczy innych narządów (trzustka u BRCA2 w wybranych przypadkach, ewentualnie skóra).
- „Monitoring zastępuje RRSO” — w raku piersi tak (monitoring MRI to równoprawna opcja obok mastektomii). W raku jajnika nie — nie ma badań pokazujących, że TVS + CA-125 ratuje życie u nosicielek BRCA. RRSO ratuje.
Co powiedzieć w poradni
- Proszę o pisemny plan monitoringu — który miesiąc co badamy, kto kieruje, dokąd idę z wynikiem.
- Czy moja konkretna mutacja zmienia coś w schemacie (warianty BRCA2 z familijną historią raka trzustki — wcześniejszy MRCP).
- Kiedy w mojej sytuacji ma sens rozmowa o profilaktycznej mastektomii lub RRSO — żeby wiedzieć, kiedy monitoring stanie się fazą przejściową.
Nie jestem lekarką. Schemat monitoringu układa poradnia genetyki onkologicznej wspólnie z ginekologiem onkologicznym i radiologiem. Ten tekst porządkuje wiedzę przed konsultacją i nie zastępuje porady medycznej.
Źródła
- Menon U, Gentry-Maharaj A, Burnell M, et al. Ovarian cancer population screening and mortality after long-term follow-up in the UK Collaborative Trial of Ovarian Cancer Screening (UKCTOCS): a randomised controlled trial. Lancet. 2021;397(10290):2182-2193. PMID: 33991479.
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment — Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024.
Źródła
- Menon U, Gentry-Maharaj A, Burnell M, et al. Ovarian cancer population screening and mortality after long-term follow-up in the UK Collaborative Trial of Ovarian Cancer Screening (UKCTOCS): a randomised controlled trial. Lancet. 2021;397(10290):2182-2193. (PMID: 33991479)
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment — Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024.
