Nasze postulaty

Diagnostyka molekularna dostępna dla każdej chorej na raka jajnika z wykorzystaniem optymalnego narzędzia diagnostycznego jakim jest Next-Generation Sequencing (NGS)

Dlaczego?

  • Bezustannie powiększająca się wiedza na temat biomarkerów powinna na bieżąco wspierać procesy podejmowania decyzji w zakresie doboru optymalnego leczenia dla danego chorego (medycyna spersonalizowana). NGS jest optymalną metodą zapewniającą w chwili obecnej  łatwo dostępną i stosunkowo tanią oraz efektywną diagnostykę molekularną. 
  • Liczba chorych na raka jajnika w skali roku to ok. 3700 kobiet.  Jest to populacja, którą łatwo można diagnozować pod kątem występowania mutacji w genach BRCA i dlatego też diagnostyka molekularna dla tej grupy chorych powinna być integralnym elementem postępowania terapeutycznego. Niestety ciągle bardzo duży odsetek pacjentek nie ma dostępu do tego nowoczesnego narzędzia diagnostycznego.

 

Co to oznacza?

  • Każdy ośrodek, przeprowadzający zabiegi operacyjne w raku jajnika powinien mieć dostęp do wykonywania badań molekularnych i zlecać u każdej chorej badania  sekwencjonowania genów i tkanki guza nowotworowego w kierunku mutacji BRCA1/2 („nowe chore”).

    JAK POPRAWIĆ DOSTĘPNOŚĆ?

    W celu zwiększenia liczby badań molekularnych warto powiązać możliwość rozliczenia procedury operacji z obowiązkiem wykonania badania genetycznego („wymuszenie systemowe”).

  • Każda chora z nawrotowym, platynowrażliwym rakiem jajnika i negatywnym wynikiem badania krwi w kierunku mutacji w genie BRCA, powinna mieć wykonane badanie sekwencjonowania DNA w kierunku mutacji BRCA1/2 z  tkanki guza metodą NGS („chore nawrotowe”). 
  • Istnieje pilna potrzeba stworzenia bazy informacyjnej chorych z  mutacjami w genie BRCA1/2 – informacja o występowaniu mutacji w genie BRCA1/2 musi iść za pacjentem. Warto wykorzystać funkcjonujące dzisiaj narodowe rozwiązania IT w systemie opieki zdrowotnej jak np. Internetowe Konto Pacjenta (IKP), poszerzając jego zawartość o informacje na temat wykonanej diagnostyki (patomorfologicznej, genetycznej, molekularnej, a nawet wyników badań obrazowych etc.).

    JAK TO ZMIENIĆ?

    Rozwiązaniem mógłby być szerszy dostęp do danych w ramach IKP. 

  • Istnieje pilna potrzeba zmian organizacyjnych w obszarze histopatologii.  Ośrodki zajmujące się leczeniem pacjentek z rakiem jajnika, powinny mieć szybki dostęp do diagnostyki histopatologicznej na najwyższym poziomie. Wydłużanie czasu diagnostyki histopatologicznej utrudnia rozpoczęcie terapii w odpowiednim momencie wpływając negatywnie na końcowe wyniki leczenia chorych.